Генетически детерминированные заболевания симментальской породы крупного рогатого скота: современные вызовы и перспективы селекции (обзор)
Аннотация
Обоснование. Интенсификация животноводства и использование ограниченного количества высокоценных быков-производителей приводят к накоплению летальных мутаций и наследственных аномалий в популяциях крупного рогатого скота. Это снижает экономическую эффективность отрасли из-за падежа молодняка, снижения фертильности и продуктивного долголетия животных. Особую актуальность проблема представляет для симментальской породы, широко используемой в различных направлениях продуктивности.
Цель исследования — проведение комплексного анализа современного состояния изученности, методов диагностики, распространенности и системы контроля основных наследственных заболеваний у симментальской породы крупного рогатого скота и родственных популяций для оценки генетического груза и эффективности селекционно-профилактических программ.
Материалы и методы. Исследование основано на анализе научных публикаций за период 2015–2025 гг., данных племенного учета и результатах ДНК-диагностики (ПЦР, полногеномное секвенирование, SNP-генотипирование) быков-производителей и маточного поголовья. Рассмотрены данные из России, стран Европы (Германия, Швейцария), Азии (Китай, Турция). Оценена частота мутаций по аномалиям: арахномелия (A), субфертильность быков (BNS), цинк-зависимый дерматоз (ZLD), тромбопатия (TP), карликовость (GON4L), летальные гаплотипы (BH2, FH2, FH4).
Результаты. Установлено, что среди импортированного в Россию поголовья симменталов доля носителей генетических аномалий достигала 34,8%, что более чем вдвое превышает среднеевропейский показатель (15,5%). Максимальная концентрация мутаций выявлена в линиях быков Редада (45,3%) и Метца (41,3%). Среди российских коров-потомков носителями являлись 19,3% особей. В Китае и Турции зафиксировано распространение арахномелии (мутация гена MOCS1), связанное с использованием быка Ромель. Напротив, в Швейцарии, где внедрен жесткий геномный мониторинг, частота тромбопатии составляет лишь 0,24%, а синдрома Фанкони-Бикель — 0,03%. Для каждой рассмотренной аномалии детализированы тип наследования и клинико-патогенетические особенности.
Скачивания
Литература
Бытов, М. В., Зубарева, В. Д., Зайцева, О. С., Соколова, О. В., Юсупова, Ч. Р., & Мартынов, Н. А. (2025). Разработка диагностических тест-систем и скрининг гаплотипов фертильности крупного рогатого скота голштинской породы. Достижения науки и техники АПК, 39(4), 58–65. https://doi.org/10.53859/02352451_2025_39_4_58. EDN: https://elibrary.ru/SHBCVV
Бытов, М. В., Соколова, О. В., Безбородова, Н. А., Красноперов, А. С., & Исаева, А. Г. (2023). Методы генотипирования крупного рогатого скота для post-GWAS аннотирования SNPs. Аграрный вестник Урала, 23(6), 67–75. https://doi.org/10.32417/1997-4868-2023-235-06-67-75. EDN: https://elibrary.ru/KGDRES
Зайцева, О. С., Соколова, О. В., Мартынов, Н. А., Безбородова, Н. А., & Бытов, М. В. (2022). Диагностика генетически детерминированных заболеваний голштинской породы крупного рогатого скота. Труды Кубанского государственного аграрного университета, (97), 167–177. https://doi.org/10.21515/1999-1703-97-167-177. EDN: https://elibrary.ru/UVNTSG
Игнатьева, Л. П., & Семягин, А. А. (2019). Генетический мониторинг аномалий в современной популяции симментальской породы крупного рогатого скота в России. Генетика и разведение животных, (4), 33–42. https://doi.org/10.31043/2410-2733-2019-4-33-42. EDN: https://elibrary.ru/NBSSCW
Мартынов, Н. А., Модоров, М. В., Соколова, О. В., Бытов, М. В., Зайцева, О. С., Безбородова, Н. А., Зубарева, В. Д., Кожуховская, В. В., & Шкуратова, И. А. (2022). Молекулярно генетическая оценка распространённости дефицита фактора свёртываемости крови в уральской популяции голштинизированного чёрно пёстрого скота. Проблемы биологии продуктивных животных, (1), 54–61. https://doi.org/10.25687/1996-6733.prodanimbiol.2022.1.54-61. EDN: https://elibrary.ru/WKZBTU
Никулин, И., & Калюжный, И. (2021). Клинические симптомы йодной и цинковой недостаточности у молочных коров. BIO Web of Conferences, 32, 04005. https://doi.org/10.1051/bioconf/20213204005. EDN: https://elibrary.ru/KLXANJ
Самсонова, О. Е., & Бабушкин, В. А. (2021). Генетические и фенотипические корреляции для некоторых характеристик чистопородных молочных коров симментальской породы. Биология в сельском хозяйстве, (4), 2–6.
Филипченко, А. А., Форнара, М. С., Костюнина, О. В., & Сермягин, А. А. (2018). Разработка тест системы для диагностики наследственной аномалии BMS, ассоциированной с бесплодием быков производителей симментальской породы. Генетика и разведение животных, (4), 23–28. https://doi.org/10.31043/2410-2733-2018-4-23-28. EDN: https://elibrary.ru/YQORTN
Aebi, M., Wiedemar, N., Drögemüller, C., & Zanolari, R. (2016). Hereditäre Thrombozytopathie beim Simmental Rind. Schweizer Archiv für Tierheilkunde, 158(2), 102–108. https://doi.org/10.17236/sat00050
Ask Gullstrand, P., Strandberg, E., Båge, R., Rius Vilarrasa, E., & Berglund, B. (2024). The effect of genetic defects on pregnancy loss in Swedish dairy cattle. Journal of Dairy Science, 107(5), 2999–3005. https://doi.org/10.3168/jds.2023-24159. EDN: https://elibrary.ru/XSCRRQ
Boudreaux, M. K. (2008). Characteristics, diagnosis, and treatment of inherited platelet disorders in mammals. Journal of the American Veterinary Medical Association, 233(8), 1251–1259. https://doi.org/10.2460/javma.233.8.1251
Boudreaux, M. K., Schmutz, S. M., & French, P. S. (2007). Calcium diacylglycerol guanine nucleotide exchange factor I (CalDAG GEFI) gene mutations in a thrombopathic Simmental calf. Veterinary Pathology, 44(6), 932–935. https://doi.org/10.1354/vp.44-6-932
Burgstaller, J., Url, A., Pausch, H., Schwarzenbacher, H., Egerbacher, M., & Wittek, T. (2016). Clinical and biochemical signs in Fleckvieh cattle with genetically confirmed Fanconi Bickel syndrome (cattle homozygous for Fleckvieh haplotype 2). Berliner und Münchener Tierärztliche Wochenschrift, 129, 132–137.
Buitkamp, J., Luntz, B., Emmerling, R., Reichenbach, H. D., Weppert, M., Schade, B., Meier, N., & Götz, K. U. (2008). Syndrome of arachnomelia in Simmental cattle. BMC Veterinary Research, 4, 39. https://doi.org/10.1186/1746-6148-4-39. EDN: https://elibrary.ru/MVWYND
Buitkamp, J., Semmer, J., & Götz, K. U. (2011). Arachnomelia syndrome in Simmental cattle is caused by a homozygous 2 bp deletion in the molybdenum cofactor synthesis step 1 gene (MOCS1). BMC Genetics, 12, 11. https://doi.org/10.1186/1471-2156-12-11
Chu, Q., Jiao, S. H., Wang, Y. C., Liu, L., Liu, A. R., Wu, H. J., Xie, Z. Q., Hou, S. Y., Geng, F. J., Wang, C. Y., Huang, X. X., Tan, S. X., Tan, R., Zhang, Y., Yu, Y., & Zhang, Y. (2013). [Establishment of the detection method for two causative genes of cattle arachnomelia syndrome]. Yi Chuan, 35(5), 623–627. https://doi.org/10.3724/sp.j.1005.2013.00623
Ciepłoch, A., Rutkowska, K., Oprządek, J., & Poławska, E. (2017). Genetic disorders in beef cattle: a review. Genes & Genomics, 39, 461–471. https://doi.org/10.1007/s13258-017-0525-8. EDN: https://elibrary.ru/CLAROS
Cole, J. B. (2015). A simple strategy for managing many recessive disorders in a dairy cattle breeding program. Genetics Selection Evolution, 47, 94. https://doi.org/10.1186/s12711-015-0174-9. EDN: https://elibrary.ru/GEEUNI
Cole, J. B., Baes, C. F., Eaglen, S. A. E., Lawlor, T. J., Maltecca, C., Ortega, M. S., & VanRaden, P. M. (2025). Invited review: Management of genetic defects in dairy cattle populations. Journal of Dairy Science, 108(4), 3045–3067. https://doi.org/10.3168/jds.2024-26035. EDN: https://elibrary.ru/GPEKTY
Cole, J. B., Null, D. J., & VanRaden, P. M. (2016). Phenotypic and genetic effects of recessive haplotypes on yield, longevity, and fertility. Journal of Dairy Science, 99(9), 7274–7288. https://doi.org/10.3168/jds.2015-10777
Drögemüller, C., Rossi, M., Gentile, A., Testoni, S., Jörg, H., Stranzinger, G., Drögemüller, M., & Glowatzki Mullis, M. L. (2009). Arachnomelia in Brown Swiss cattle maps to chromosome 5. Mammalian Genome, 20, 53–59. https://doi.org/10.1007/s00335-008-9157-2. EDN: https://elibrary.ru/UXCVJS
Drögemüller, C., Tetens, J., Sigurdsson, S., Gentile, A., Testoni, S., Lindblad Toh, K., & Leeb, T. (2010). Identification of the bovine Arachnomelia mutation by massively parallel sequencing implicates sulfite oxidase (SUOX) in bone development. PLoS Genetics, 6(8), e1001079. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1001079. EDN: https://elibrary.ru/NYTFQH
Elango, K., Kumaresan, A., Sharma, A., Nag, P., Pushpam, P. L., Arumugam, M., & Datta, T. K. (2020). Sub fertility in crossbred bulls: deciphering testicular level transcriptomic alterations between zebu (Bos indicus) and crossbred (Bos taurus x Bos indicus) bulls. BMC Genomics, 21, 502. https://doi.org/10.1186/s12864-020-06907-1. EDN: https://elibrary.ru/YFDGMG
Johnston, I. A., Kent, M. P., Boudinot, P., Looseley, M., Bargelloni, L., Faggion, S., & Lien, S. (2024). Advancing fish breeding in aquaculture through genome functional annotation. Aquaculture, 583, 740589. https://doi.org/10.1016/j.aquaculture.2024.740589. EDN: https://elibrary.ru/XFSJIW
Glatthard, S., Seefried, F. R., Gentile, A., Jacinto, J. P. G., & Drögemüller, C. (2025). Erbfehler beim Schweizer Braunvieh — eine Übersicht [Genetic defects in Braunvieh cattle of Switzerland — an overview]. Schweizer Archiv für Tierheilkunde, 167(2), 98–108. https://doi.org/10.17236/sat00344. EDN: https://elibrary.ru/FPJLPC
Häfliger, I. M., Seefried, F. R., & Drögemüller, C. (2021). Reverse genetic screen for deleterious recessive variants in the Local Simmental cattle population of Switzerland. Animals, 11(12), 3535. https://doi.org/10.3390/ani11123535. EDN: https://elibrary.ru/SFNGKS
Häfliger, I. M., Seefried, F. R., Spengeler, M., & Drögemüller, C. (2021). Mining massive genomic data of two Swiss Braunvieh cattle populations reveals six novel candidate variants that impair reproductive success. Genetics Selection Evolution, 53, 95. https://doi.org/10.1186/s12711-021-00686-3. EDN: https://elibrary.ru/RCWGNG
Hu, L., Tian, Y., Chu, Q., Sammad, A., Jiao, S., Huang, X., Xie, Z., Hou, S., Liu, A., Wu, H., Liu, L., Wang, W., Yu, Y., & Wang, Y. (2022). Development and application of arachnomelia syndrome genetic detection in four Chinese dual purpose cattle populations. Research in Veterinary Science, 152, 323–332. https://doi.org/10.1016/j.rvsc.2022.08.009. EDN: https://elibrary.ru/KGDAGF
International Committee for Animal Recording (ICAR). (2023). Guidelines for genetic testing of zinc deficiency disorders in cattle (Version 2.1). ICAR Technical Series No. 18. Retrieved from https://www.icar.org/wp-content/uploads/2023/05/ICAR_Zinc_Deficiency_Guidelines.pdf
Jiao, S., Chu, Q., Wang, Y., Xie, Z., Hou, S., Liu, A., Wu, H., Liu, L., Geng, F., Wang, C., Qin, C., Tan, R., Huang, X., Tan, S., Wu, M., Xu, X., Liu, X., Yu, Y., & Zhang, Y. (2013). Identification of the causative gene for Simmental arachnomelia syndrome using a network based disease gene prioritization approach. PLoS ONE, 8(5), e64468. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0064468
Joller, S., Stettler, M., Locher, I., Dettwiler, M., Seefried, F., Meylan, M., & Drögemüller, C. (2018). [Fanconi Bickel Syndrom: a novel genetic disease in Original Braunvieh]. Schweizer Archiv für Tierheilkunde, 160(3), 179–184.
Jung, S., Pausch, H., Langenmayer, M. C., Schwarzenbacher, H., Majzoub Altweck, M., Gollnick, N. S., & Fries, R. (2014). A nonsense mutation in PLD4 is associated with a zinc deficiency like syndrome in Fleckvieh cattle. BMC Genomics, 15, 623. https://doi.org/10.1186/1471-2164-15-623
Langenmayer, M. C., Jung, S., Majzoub Altweck, M., Trefz, F. M., Seifert, C., Knubben Schweizer, G., Fries, R., Hermanns, W., & Gollnick, N. S. (2018). Zinc deficiency like syndrome in Fleckvieh calves: Clinical and pathological findings and differentiation from bovine hereditary zinc deficiency. Journal of Veterinary Internal Medicine, 32(2), 853–859. https://doi.org/10.1111/jvim.15040
Langenmayer, M. C., Jung, S., Fux, R., Wittlinger, C., Tschoner, T., Majzoub Altweck, M., Knubben Schweizer, G., Fries, R., Hermanns, W., & Trefz, F. M. (2022). Macrophages in dermal disease progression of phospholipase D4 deficient Fleckvieh calves. Veterinary Pathology, 59(2), 319–327. https://doi.org/10.1177/03009858211062629. EDN: https://elibrary.ru/DUCEEK
Nicholas, F. W., Tammen, I., & Sydney Informatics Hub. (2025). Online Mendelian Inheritance in Animals (OMIA). https://omia.org
Pausch, H., Kölle, S., Wurmser, C., Schwarzenbacher, H., Emmerling, R., Jansen, S., Trottmann, M., Fuerst, C., Götz, K. U., & Fries, R. (2014). A nonsense mutation in TMEM95 encoding a nondescript transmembrane protein causes idiopathic male subfertility in cattle. PLoS Genetics, 10(1), e1004044. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1004044. EDN: https://elibrary.ru/SPTUOD
Pausch, H., Schwarzenbacher, H., Burgstaller, J., Flisikowski, K., Wurmser, C., Jansen, S., Jung, S., Schnieke, A., Wittek, T., & Fries, R. (2015). Homozygous haplotype deficiency reveals deleterious mutations compromising reproductive and rearing success in cattle. BMC Genomics, 16, 312. https://doi.org/10.1186/s12864 015 1483 7. EDN: https://elibrary.ru/UTYWKT
Rodriguez Villamil, P., Beaton, B. P., & Krisher, R. L. (2024). Gene editing in livestock: Innovations and applications. Animal Reproduction, 21(3), e20240054. https://doi.org/10.1590/1984 3143 AR2024 0054. EDN: https://elibrary.ru/VAWKZF
Schwarzenbacher, H., Burgstaller, J., Seefried, F. R., Wurmser, C., Hilbe, M., Jung, S., Fuerst, C., Dinhopl, N., Weissenböck, H., Fuerst Waltl, B., Dolezal, M., Winkler, R., Grueter, O., Bleul, U., Wittek, T., Fries, R., & Pausch, H. (2016). A missense mutation in TUBD1 is associated with high juvenile mortality in Braunvieh and Fleckvieh cattle. BMC Genomics, 17, 400. https://doi.org/10.1186/s12864 016 2742 y. EDN: https://elibrary.ru/WTZELD
Schwarzenbacher, H., Wurmser, C., Flisikowski, K., Misurova, L., Jung, S., Langenmayer, M. C., Schnieke, A., Knubben Schweizer, G., Fries, R., & Pausch, H. (2016). A frameshift mutation in GON4L is associated with proportionate dwarfism in Fleckvieh cattle. Genetics Selection Evolution, 48, 25. https://doi.org/10.1186/s12711 016 0207 z. EDN: https://elibrary.ru/RSVGOK
Shormanova, M., Makhmutov, A., Shormanova, A., Muslimova, Z., & Ussenbekov, Y. (2024). Development of alternative diagnosis of HH1, HH3, HH5 and HCD fertility haplotypes and subfertility syndrome in cattle. Reproduction in Domestic Animals, 59(3), e14533. https://doi.org/10.1111/rda.14533. EDN: https://elibrary.ru/PQGPIN
Temizkan, M. C., Sonmez, G., & Sayar, E. (2025). Detection of arachnomelia syndrome in Simmental cattle in Türkiye. Veterinary Medicine and Science, 11(4), e70442. https://doi.org/10.1002/vms3.70442. EDN: https://elibrary.ru/JYZJWE
Weber, B. A., Leuenberger, T., Hauser, M., Bousmar, J. C. F., Gurtner, C., Seefried, F. R., Drögemüller, C., & Jacinto, J. G. P. (2025). Übersicht über bekannte und neue Erbfehler sowie deren Verbreitung bei Swiss Fleckvieh Rindern [Overview of known and new genetic defects and their prevalence in Swiss Fleckvieh cattle]. Schweizer Archiv für Tierheilkunde, 167(5), 280–291. https://doi.org/10.17236/sat00452. EDN: https://elibrary.ru/ORITKH
Weppert, M., Reichenbach, H. D., Emmerling, R., Luntz, B., Buitkamp, J., Schade, B., Meier, N., & Götz, K. U. (2008). Syndrome of arachnomelia in Simmental cattle. BMC Veterinary Research, 4, 39. https://doi.org/10.1186/1746 6148 4 39. EDN: https://elibrary.ru/MVWYND
Wu, X., Mesbah Uddin, M., Guldbrandtsen, B., Lund, M. S., & Sahana, G. (2020). Novel haplotypes responsible for prenatal death in Nordic Red and Danish Jersey cattle. Journal of Dairy Science, 103(5), 4570–4578. https://doi.org/10.3168/jds.2019 17831. EDN: https://elibrary.ru/MNVCTR
Zerbin, I., Metzger, J., Dierks, C., & Distl, O. (2015). Segregation of the hereditary thrombopathia associated polymorphism in polled German Fleckvieh cattle. Animal Genetics, 46(5), 584–585. https://doi.org/10.1111/age.12322
Zhang, S., Peng, K., Zhang, G., Cao, Y., Zhang, M., Chen, H., Lei, C., Lan, X., & Zhao, Y. (2019). Detection of bovine TMEM95 p.Cys161X mutation in 13 Chinese indigenous cattle breeds. Animals, 9(7), 444. https://doi.org/10.3390/ani9070444
References
Bytov, M. V., Zubareva, V. D., Zaitseva, O. S., Sokolova, O. V., Yusupova, Ch. R., & Martynov, N. A. (2025). Development of diagnostic test systems and screening of fertility haplotypes in Holstein cattle. Dostizheniya Nauki i Tekhniki APK, 39(4), 58–65. https://doi.org/10.53859/02352451_2025_39_4_58. EDN: https://elibrary.ru/SHBCVV
Bytov, M. V., Sokolova, O. V., Bezborodova, N. A., Krasnoperov, A. S., & Isaeva, A. G. (2023). Methods for genotyping cattle for post GWAS annotation of SNPs. Agrarnyy Vestnik Urala, 23(6), 67–75. https://doi.org/10.32417/1997-4868-2023-235-06-67-75. EDN: https://elibrary.ru/KGDRES
Zaitseva, O. S., Sokolova, O. V., Martynov, N. A., Bezborodova, N. A., & Bytov, M. V. (2022). Diagnosis of genetically determined diseases in Holstein cattle. Trudy Kubanskogo Gosudarstvennogo Agrarnogo Universiteta, (97), 167–177. https://doi.org/10.21515/1999-1703-97-167-177. EDN: https://elibrary.ru/UVNTSG
Ignatieva, L. P., & Semyagin, A. A. (2019). Genetic monitoring of anomalies in the modern Simmental cattle population in Russia. Genetika i Razvedenie Zhivotnykh, (4), 33–42. https://doi.org/10.31043/2410-2733-2019-4-33-42. EDN: https://elibrary.ru/NBSSCW
Martynov, N. A., Modorov, M. V., Sokolova, O. V., Bytov, M. V., Zaitseva, O. S., Bezborodova, N. A., Zubareva, V. D., Kozhukhovskaya, V. V., & Shkuratova, I. A. (2022). Molecular genetic assessment of the prevalence of blood coagulation factor deficiency in the Ural population of Holsteinized black and white cattle. Problemy Biologii Produktivnykh Zhivotnykh, (1), 54–61. https://doi.org/10.25687/1996-6733.prodanimbiol.2022.1.54-61. EDN: https://elibrary.ru/WKZBTU
Nikulin, I., & Kalyuzhny, I. (2021). Clinical symptoms of iodine and zinc deficiency in dairy cows. BIO Web of Conferences, 32, 04005. https://doi.org/10.1051/bioconf/20213204005. EDN: https://elibrary.ru/KLXANJ
Samsonova, O. E., & Babushkin, V. A. (2021). Genetic and phenotypic correlations for some traits of purebred Simmental dairy cows. Biologiya v Selskom Khozyaystve, (4), 2–6.
Filipchenko, A. A., Fornara, M. S., Kostyunina, O. V., & Sermyagin, A. A. (2018). Development of a test system for diagnosing the hereditary BMS anomaly associated with infertility in Simmental breeding bulls. Genetika i Razvedenie Zhivotnykh, (4), 23–28. https://doi.org/10.31043/2410-2733-2018-4-23-28. EDN: https://elibrary.ru/YQORTN
Aebi, M., Wiedemar, N., Drögemüller, C., & Zanolari, R. (2016). Hereditäre Thrombozytopathie beim Simmental Rind. Schweizer Archiv für Tierheilkunde, 158(2), 102–108. https://doi.org/10.17236/sat00050
Ask Gullstrand, P., Strandberg, E., Båge, R., Rius Vilarrasa, E., & Berglund, B. (2024). The effect of genetic defects on pregnancy loss in Swedish dairy cattle. Journal of Dairy Science, 107(5), 2999–3005. https://doi.org/10.3168/jds.2023-24159. EDN: https://elibrary.ru/XSCRRQ
Boudreaux, M. K. (2008). Characteristics, diagnosis, and treatment of inherited platelet disorders in mammals. Journal of the American Veterinary Medical Association, 233(8), 1251–1259. https://doi.org/10.2460/javma.233.8.1251
Boudreaux, M. K., Schmutz, S. M., & French, P. S. (2007). Calcium diacylglycerol guanine nucleotide exchange factor I (CalDAG GEFI) gene mutations in a thrombopathic Simmental calf. Veterinary Pathology, 44(6), 932–935. https://doi.org/10.1354/vp.44-6-932
Burgstaller, J., Url, A., Pausch, H., Schwarzenbacher, H., Egerbacher, M., & Wittek, T. (2016). Clinical and biochemical signs in Fleckvieh cattle with genetically confirmed Fanconi Bickel syndrome (cattle homozygous for Fleckvieh haplotype 2). Berliner und Münchener Tierärztliche Wochenschrift, 129, 132–137.
Buitkamp, J., Luntz, B., Emmerling, R., Reichenbach, H. D., Weppert, M., Schade, B., Meier, N., & Götz, K. U. (2008). Syndrome of arachnomelia in Simmental cattle. BMC Veterinary Research, 4, 39. https://doi.org/10.1186/1746-6148-4-39. EDN: https://elibrary.ru/MVWYND
Buitkamp, J., Semmer, J., & Götz, K. U. (2011). Arachnomelia syndrome in Simmental cattle is caused by a homozygous 2 bp deletion in the molybdenum cofactor synthesis step 1 gene (MOCS1). BMC Genetics, 12, 11. https://doi.org/10.1186/1471-2156-12-11
Chu, Q., Jiao, S. H., Wang, Y. C., Liu, L., Liu, A. R., Wu, H. J., Xie, Z. Q., Hou, S. Y., Geng, F. J., Wang, C. Y., Huang, X. X., Tan, S. X., Tan, R., Zhang, Y., Yu, Y., & Zhang, Y. (2013). [Establishment of the detection method for two causative genes of cattle arachnomelia syndrome]. Yi Chuan, 35(5), 623–627. https://doi.org/10.3724/sp.j.1005.2013.00623
Ciepłoch, A., Rutkowska, K., Oprządek, J., & Poławska, E. (2017). Genetic disorders in beef cattle: a review. Genes & Genomics, 39, 461–471. https://doi.org/10.1007/s13258-017-0525-8. EDN: https://elibrary.ru/CLAROS
Cole, J. B. (2015). A simple strategy for managing many recessive disorders in a dairy cattle breeding program. Genetics Selection Evolution, 47, 94. https://doi.org/10.1186/s12711-015-0174-9. EDN: https://elibrary.ru/GEEUNI
Cole, J. B., Baes, C. F., Eaglen, S. A. E., Lawlor, T. J., Maltecca, C., Ortega, M. S., & VanRaden, P. M. (2025). Invited review: Management of genetic defects in dairy cattle populations. Journal of Dairy Science, 108(4), 3045–3067. https://doi.org/10.3168/jds.2024-26035. EDN: https://elibrary.ru/GPEKTY
Cole, J. B., Null, D. J., & VanRaden, P. M. (2016). Phenotypic and genetic effects of recessive haplotypes on yield, longevity, and fertility. Journal of Dairy Science, 99(9), 7274–7288. https://doi.org/10.3168/jds.2015-10777
Drögemüller, C., Rossi, M., Gentile, A., Testoni, S., Jörg, H., Stranzinger, G., Drögemüller, M., & Glowatzki Mullis, M. L. (2009). Arachnomelia in Brown Swiss cattle maps to chromosome 5. Mammalian Genome, 20, 53–59. https://doi.org/10.1007/s00335-008-9157-2. EDN: https://elibrary.ru/UXCVJS
Drögemüller, C., Tetens, J., Sigurdsson, S., Gentile, A., Testoni, S., Lindblad Toh, K., & Leeb, T. (2010). Identification of the bovine Arachnomelia mutation by massively parallel sequencing implicates sulfite oxidase (SUOX) in bone development. PLoS Genetics, 6(8), e1001079. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1001079. EDN: https://elibrary.ru/NYTFQH
Elango, K., Kumaresan, A., Sharma, A., Nag, P., Pushpam, P. L., Arumugam, M., & Datta, T. K. (2020). Sub fertility in crossbred bulls: deciphering testicular level transcriptomic alterations between zebu (Bos indicus) and crossbred (Bos taurus x Bos indicus) bulls. BMC Genomics, 21, 502. https://doi.org/10.1186/s12864-020-06907-1. EDN: https://elibrary.ru/YFDGMG
Johnston, I. A., Kent, M. P., Boudinot, P., Looseley, M., Bargelloni, L., Faggion, S., & Lien, S. (2024). Advancing fish breeding in aquaculture through genome functional annotation. Aquaculture, 583, 740589. https://doi.org/10.1016/j.aquaculture.2024.740589. EDN: https://elibrary.ru/XFSJIW
Glatthard, S., Seefried, F. R., Gentile, A., Jacinto, J. P. G., & Drögemüller, C. (2025). Erbfehler beim Schweizer Braunvieh — eine Übersicht [Genetic defects in Braunvieh cattle of Switzerland — an overview]. Schweizer Archiv für Tierheilkunde, 167(2), 98–108. https://doi.org/10.17236/sat00344. EDN: https://elibrary.ru/FPJLPC
Häfliger, I. M., Seefried, F. R., & Drögemüller, C. (2021). Reverse genetic screen for deleterious recessive variants in the Local Simmental cattle population of Switzerland. Animals, 11(12), 3535. https://doi.org/10.3390/ani11123535. EDN: https://elibrary.ru/SFNGKS
Häfliger, I. M., Seefried, F. R., Spengeler, M., & Drögemüller, C. (2021). Mining massive genomic data of two Swiss Braunvieh cattle populations reveals six novel candidate variants that impair reproductive success. Genetics Selection Evolution, 53, 95. https://doi.org/10.1186/s12711-021-00686-3. EDN: https://elibrary.ru/RCWGNG
Hu, L., Tian, Y., Chu, Q., Sammad, A., Jiao, S., Huang, X., Xie, Z., Hou, S., Liu, A., Wu, H., Liu, L., Wang, W., Yu, Y., & Wang, Y. (2022). Development and application of arachnomelia syndrome genetic detection in four Chinese dual purpose cattle populations. Research in Veterinary Science, 152, 323–332. https://doi.org/10.1016/j.rvsc.2022.08.009. EDN: https://elibrary.ru/KGDAGF
International Committee for Animal Recording (ICAR). (2023). Guidelines for genetic testing of zinc deficiency disorders in cattle (Version 2.1). ICAR Technical Series No. 18. Retrieved from https://www.icar.org/wp-content/uploads/2023/05/ICAR_Zinc_Deficiency_Guidelines.pdf
Jiao, S., Chu, Q., Wang, Y., Xie, Z., Hou, S., Liu, A., Wu, H., Liu, L., Geng, F., Wang, C., Qin, C., Tan, R., Huang, X., Tan, S., Wu, M., Xu, X., Liu, X., Yu, Y., & Zhang, Y. (2013). Identification of the causative gene for Simmental arachnomelia syndrome using a network based disease gene prioritization approach. PLoS ONE, 8(5), e64468. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0064468
Joller, S., Stettler, M., Locher, I., Dettwiler, M., Seefried, F., Meylan, M., & Drögemüller, C. (2018). [Fanconi Bickel Syndrom: a novel genetic disease in Original Braunvieh]. Schweizer Archiv für Tierheilkunde, 160(3), 179–184.
Jung, S., Pausch, H., Langenmayer, M. C., Schwarzenbacher, H., Majzoub Altweck, M., Gollnick, N. S., & Fries, R. (2014). A nonsense mutation in PLD4 is associated with a zinc deficiency like syndrome in Fleckvieh cattle. BMC Genomics, 15, 623. https://doi.org/10.1186/1471-2164-15-623
Langenmayer, M. C., Jung, S., Majzoub Altweck, M., Trefz, F. M., Seifert, C., Knubben Schweizer, G., Fries, R., Hermanns, W., & Gollnick, N. S. (2018). Zinc deficiency like syndrome in Fleckvieh calves: Clinical and pathological findings and differentiation from bovine hereditary zinc deficiency. Journal of Veterinary Internal Medicine, 32(2), 853–859. https://doi.org/10.1111/jvim.15040
Langenmayer, M. C., Jung, S., Fux, R., Wittlinger, C., Tschoner, T., Majzoub Altweck, M., Knubben Schweizer, G., Fries, R., Hermanns, W., & Trefz, F. M. (2022). Macrophages in dermal disease progression of phospholipase D4 deficient Fleckvieh calves. Veterinary Pathology, 59(2), 319–327. https://doi.org/10.1177/03009858211062629. EDN: https://elibrary.ru/DUCEEK
Nicholas, F. W., Tammen, I., & Sydney Informatics Hub. (2025). Online Mendelian Inheritance in Animals (OMIA). https://omia.org
Pausch, H., Kölle, S., Wurmser, C., Schwarzenbacher, H., Emmerling, R., Jansen, S., Trottmann, M., Fuerst, C., Götz, K. U., & Fries, R. (2014). A nonsense mutation in TMEM95 encoding a nondescript transmembrane protein causes idiopathic male subfertility in cattle. PLoS Genetics, 10(1), e1004044. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1004044. EDN: https://elibrary.ru/SPTUOD
Pausch, H., Schwarzenbacher, H., Burgstaller, J., Flisikowski, K., Wurmser, C., Jansen, S., Jung, S., Schnieke, A., Wittek, T., & Fries, R. (2015). Homozygous haplotype deficiency reveals deleterious mutations compromising reproductive and rearing success in cattle. BMC Genomics, 16, 312. https://doi.org/10.1186/s12864 015 1483 7. EDN: https://elibrary.ru/UTYWKT
Rodriguez Villamil, P., Beaton, B. P., & Krisher, R. L. (2024). Gene editing in livestock: Innovations and applications. Animal Reproduction, 21(3), e20240054. https://doi.org/10.1590/1984 3143 AR2024 0054. EDN: https://elibrary.ru/VAWKZF
Schwarzenbacher, H., Burgstaller, J., Seefried, F. R., Wurmser, C., Hilbe, M., Jung, S., Fuerst, C., Dinhopl, N., Weissenböck, H., Fuerst Waltl, B., Dolezal, M., Winkler, R., Grueter, O., Bleul, U., Wittek, T., Fries, R., & Pausch, H. (2016). A missense mutation in TUBD1 is associated with high juvenile mortality in Braunvieh and Fleckvieh cattle. BMC Genomics, 17, 400. https://doi.org/10.1186/s12864 016 2742 y. EDN: https://elibrary.ru/WTZELD
Schwarzenbacher, H., Wurmser, C., Flisikowski, K., Misurova, L., Jung, S., Langenmayer, M. C., Schnieke, A., Knubben Schweizer, G., Fries, R., & Pausch, H. (2016). A frameshift mutation in GON4L is associated with proportionate dwarfism in Fleckvieh cattle. Genetics Selection Evolution, 48, 25. https://doi.org/10.1186/s12711 016 0207 z. EDN: https://elibrary.ru/RSVGOK
Shormanova, M., Makhmutov, A., Shormanova, A., Muslimova, Z., & Ussenbekov, Y. (2024). Development of alternative diagnosis of HH1, HH3, HH5 and HCD fertility haplotypes and subfertility syndrome in cattle. Reproduction in Domestic Animals, 59(3), e14533. https://doi.org/10.1111/rda.14533. EDN: https://elibrary.ru/PQGPIN
Temizkan, M. C., Sonmez, G., & Sayar, E. (2025). Detection of arachnomelia syndrome in Simmental cattle in Türkiye. Veterinary Medicine and Science, 11(4), e70442. https://doi.org/10.1002/vms3.70442. EDN: https://elibrary.ru/JYZJWE
Weber, B. A., Leuenberger, T., Hauser, M., Bousmar, J. C. F., Gurtner, C., Seefried, F. R., Drögemüller, C., & Jacinto, J. G. P. (2025). Übersicht über bekannte und neue Erbfehler sowie deren Verbreitung bei Swiss Fleckvieh Rindern [Overview of known and new genetic defects and their prevalence in Swiss Fleckvieh cattle]. Schweizer Archiv für Tierheilkunde, 167(5), 280–291. https://doi.org/10.17236/sat00452. EDN: https://elibrary.ru/ORITKH
Weppert, M., Reichenbach, H. D., Emmerling, R., Luntz, B., Buitkamp, J., Schade, B., Meier, N., & Götz, K. U. (2008). Syndrome of arachnomelia in Simmental cattle. BMC Veterinary Research, 4, 39. https://doi.org/10.1186/1746 6148 4 39. EDN: https://elibrary.ru/MVWYND
Wu, X., Mesbah Uddin, M., Guldbrandtsen, B., Lund, M. S., & Sahana, G. (2020). Novel haplotypes responsible for prenatal death in Nordic Red and Danish Jersey cattle. Journal of Dairy Science, 103(5), 4570–4578. https://doi.org/10.3168/jds.2019 17831. EDN: https://elibrary.ru/MNVCTR
Zerbin, I., Metzger, J., Dierks, C., & Distl, O. (2015). Segregation of the hereditary thrombopathia associated polymorphism in polled German Fleckvieh cattle. Animal Genetics, 46(5), 584–585. https://doi.org/10.1111/age.12322
Zhang, S., Peng, K., Zhang, G., Cao, Y., Zhang, M., Chen, H., Lei, C., Lan, X., & Zhao, Y. (2019). Detection of bovine TMEM95 p.Cys161X mutation in 13 Chinese indigenous cattle breeds. Animals, 9(7), 444. https://doi.org/10.3390/ani9070444
Copyright (c) 2026 Natalia A. Bezborodova, Olga V. Sokolova, Anatoly V. Zverev, Nikolai A. Martynov, Egor V. Romanov, Chulpan R. Yusupova, Olga S. Zaitseva, Anastasia M. Shapovalova
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-NoDerivatives» («Атрибуция — Некоммерческое использование — Без производных произведений») 4.0 Всемирная.
